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style="text-align: center">Le lendemain de sa naissance on nous informe qu'ils ont réussi à trouver de quoi il s'agit: une maladie génétique orpheline appelée SYNDROME D'APERT.

Définition du Syndrome d'Apert:
Le Syndrome d'Apert ou Acrocéphalosyndactylie est une maladie génétique orpheline, qui associe de multiples malformations physiques, et qui provoque assez souvent des retards mentaux. Elle touche principalement les quatre extrémités (mains, pieds) et la tête.

Cette maladie génétique touche 1 enfant sur 100000 en France et 1 enfant sur 50000 aux USA.

Elle est normalement décelable par échographie et/ou amniosynthése. Les échographies en 3D décellant désormais n'importe quelles malformations...

MALADIE GENETIQUE = MALADIE TRANSMISE PAR LES GENES.
(et non maladie qui s'attrappe comme la grippe!!!)

EXPLICATION MEDICALE:
Le syndrome d'Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités. Son incidence est de 1 naissance sur 50 000. La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale. Le système longitudinal (sutures métopique et sagittale) est anormalement large, même durant les premiers mois de vie. Le maxillaire supérieur est très hypoplasique, avec inversion de l'articulé dentaire, et la face est large, avec un nez en bec, un hypertélorisme constant et un exorbitisme parfois important. La syndactylie des doigts et orteils peut être totale (aspect en moufle des extrémités) ou partielle, affectant les deuxième, troisième et quatrième doigts. L'atteinte mentale est extrêmement fréquente et souvent lourde, souvent associée à des malformations cérébrales. La grande majorité des patients (plus de 98%) présente une des deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène FGFR2 (pour fibroblast growth factor receptor type). L'insertion d'éléments Alu dans ou près de l'exon 9 de ce même gène est en cause dans les autres cas. Le risque d'hypertension intracrânienne est élevé, approchant 50% des cas. Une intervention précoce sur la craniosténose (avant l'âge de 6 mois) peut améliorer le pronostic mental : une proportion non négligeable d'enfants opérés tôt a des performances intellectuelles normales. La correction du recul maxillaire et de l'hypertélorisme n'est pas à envisager (sauf cas particulièrement sévères) avant l'âge de 4 ans minimum. Les indications sont à discuter au cas par cas.

Source: Orphanet